Aspectos cognitivos y del lenguaje en niños con síndrome X frágil

INTRODUCCIÓN: ASPECTOS GENERALES
DEL SÍNDROME X FRÁGIL

El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno genético que constituye la primera causa de retraso mental (RM) hereditario. La frecuencia estimada en todo el mundo supone que uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres están afectadas por la enfermedad. En el caso de portadores, se estima su frecuenciaen una de cada 260 mujeres y uno de cada 800 hombres [1,2].

Estas cifras, extrapoladas a España, pueden hacer concluir que existirían alrededor de 10.000 afectados y 100.000 portadores, aunque en nuestro país no hay un censo que contemple la totalidad de los casos [3]. En nuestro país, el trabajo más extenso sobre la clínica predominante en estos pacientes lo han efectuado Artigas et al a partir de datos obtenidos de 106 niños afectados por el síndrome [4], y los datos de prevalencia han sido confirmados por Milá [5].