Noticia: Un estudio identifica nuevos genes relacionados con los trastornos del espectro autista

05/11/2013

Un estudio ha identificado nuevos genes implicados en los trastornos del espectro autista (TEA), una entidad poligénica y de difícil diagnóstico y tratamiento. La genética desempeña un papel importante en el origen del autismo, pero todavía no se ha podido completar la asociación entre la patología y la colección de genes alterados en un individuo concreto. 

Hasta ahora, los estudios sobre la genética de los TEA se habían centrado sobre todo en las mutaciones de novo –que aparecen en los hijos y no están presentes en los progenitores– en familias con un único hijo afectado, pero el trabajo ahora publicado aporta una perspectiva innovadora: se han estudiado por primera vez a escala genómica las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos. 

El estudio, que identifica más de 200 variantes raras heredadas por los hijos por vía materna o paterna, apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas de los TEA. El gen YWHAZ, que participa en la migración y la plasticidad neuronales, está asociado a otras patologías como la esquizofrenia. Todo apunta a la idea de que muchos de estos trastornos tienen en parte una carga genética común. 

Según los autores, hay que llegar a un número determinado de variantes heredadas para que el autismo se manifieste en los hijos. Los factores genéticos heredados podrían tener un efecto aditivo, de forma que la enfermedad solo se manifestaría si se llega a un umbral determinado. También podría haber interacción entre diferentes genes afectados, un aspecto que habrá que investigar en el futuro. 

Toma C, Torrico B, Hervás A, Valdés-Mas R, Tristán-Noguero A, Padillo V, et al.