Noticia: Descubren una causa genética rara del síndrome de Tourette

14/02/2014

Una rara mutación genética que altera la producción de histamina en el cerebro es una causa de los síntomas típicos del síndrome de Tourette, según los resultados de una investigación reciente. El descubrimiento sugiere que ciertos fármacos, ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener una utilidad adicional, al servir también para tratar el síndrome de Tourette. 

La histamina, a menudo implicada en las alergias, desempeña un papel importante como molécula de señalización en el cerebro. En 2010, los investigadores constataron que una familia con nueve miembros que sufrían el síndrome de Tourette portaban una mutación en el gen HDC (histidina decarboxilasa), que interfiere en la producción de histamina. El nuevo trabajo demuestra que esta mutación causa los síntomas típicos de la enfermedad. Los ratones con la misma mutación desarrollan síntomas similares a los del síndrome de Tourette, ya que la infusión de histamina reduce los niveles de dopamina estriatal, pero en ratones knockout la dopamina estriatal está incrementada. 

Estos datos confirman que la deficiencia de histidina decarboxilasa constituye una rara causa de síndrome de Tourette e identifican las interacciones histamina-dopamina en los ganglios basales como un importante locus patológico. 

Castellan Baldan L, Williams KA, Gallezot JD, Pogorelov V, Rapanelli M, Crowley M, et al.