Noticia: Las mujeres parecen tolerar más mutaciones genéticas que los hombres antes de mostrar síntomas de autismo

19/03/2014

Un nuevo estudio de ADN empieza a explicar por qué las personas de sexo femenino son menos propensas a tener un trastorno del espectro autista (TEA). Al parecer, las chicas tienden a no contraer un TEA cuando sólo presentan anomalías genéticas leves, pero cuando se les diagnostica el trastorno, pueden tener mutaciones genéticas más extremas que los chicos con los mismos síntomas. 

Los investigadores analizaron 15.585 muestras de ADN y series secuenciales de datos de personas con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo TEA, y los datos genéticos de 762 familias afectadas de autismo. Se analizaron las variaciones en el número de copias de un gen y las variaciones de un solo nucleótido. 

El estudio descubrió que las mujeres a las que se diagnosticó un trastorno del neurodesarrollo tenían variaciones en el número de copias más dañinas que los hombres a los que se diagnosticó el mismo trastorno (p = 7 × 10–4). Las mujeres con autismo también tenían variaciones de un solo nucleótido más dañinas que los hombres con esa afección (odds ratio = 1,34; p = 0,03). 

Los autores concluyen que numerosas anomalías y atipicidades genéticas distintas provocan trastornos del desarrollo en niños y en adultos, y que las mujeres parecen ser algo más resilientes en la medida en que pueden tener anomalías menores sin presentar un problema del desarrollo. 

Jacquemont S, Coe BP, Hersch M, Duyzend MH, Krumm N, Bergmann S, et al.

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