Noticia: Una mutación genética parece relacionarse con un subtipo de trastorno del espectro autista

11/08/2014 

Un equipo de investigadores ha identificado una mutación genética (CHD8) que aumenta el riesgo de una cierta forma de autismo y provoca unos rasgos físicos y unos síntomas específicos. 

Los investigadores resecuenciaron el gen CHD8 en 3.730 niños con retraso en el desarrollo o trastornos del espectro autista y descubrieron que en 15 casos se había producido una mutación del gen. Todos ellos mostraban unas características físicas (macrocefalia y frente prominente) y síntomas parecidos, como trastornos del sueño, estreñimiento y otros problemas gastrointestinales. 

Durante años se había discutido sobre los problemas gastrointestinales en los niños autistas y, según los autores, ahora parecer haber una evidencia clara de que en un subgrupo de individuos autistas, tanto los síntomas del autismo como el estreñimiento son el resultado de las alteraciones del gen CHD8. 

Los investigadores creen que podrá ser posible observar las características en el útero y determinar si existe un riesgo alto de autismo, y quizá incluso la detección temprana, que es crítica para tratar el trastorno. Intervenir a los 3-6 meses de edad y no en un momento posterior podría ayudar a los niños autistas a aprender habilidades sociales comunicativas importantes, como el contacto visual. 

Bernier R, Golzio C, Xiong B, Stessman HA, Coe BP, Penn O, et al.