Noticia: Distintas mutaciones genéticas podrían determinar la gravedad y el tipo de trastorno del espectro autista

21/01/2015 

Distintos tipos de mutaciones genéticas desempeñan un papel en la gravedad y el tipo de trastorno del espectro autista (TEA), ya que dos personas con autismo nunca muestran exactamente el mismo tipo ni la misma gravedad de conducta. 

Los investigadores analizaron a centenares de pacientes con TEA y casi mil genes para determinar la forma en que las mutaciones genéticas influyen sobre los síntomas de autismo. Hallaron que unas mutaciones genéticas más nocivas comportan unos síntomas más graves de autismo, que los pacientes afectos de TEA con pocas o ninguna habilidad verbal con frecuencia portan mutaciones en genes que son más activos en el cerebro, y que quienes padecen síntomas menos graves de autismo son menos propensos a portar mutaciones que desactiven los genes por completo. 

También se ha hallado que las mutaciones genéticas desempeñan un papel en las diferencias sexuales de los TEA. Aunque el autismo es mucho más común en el sexo masculino, las féminas con TEA son más propensas a tener síntomas más graves. Los genes mutados en estas mujeres muestran un 50-100% de mayor actividad en el cerebro en comparación con los genes mutados en varones con TEA. 

Los autores concluyen que si se logra comprender la forma en que las distintas mutaciones conducen a características distintas en los TEA, quizá se pueda recurrir al perfil genético de los pacientes para desarrollar herramientas diagnósticas y pronósticas precisas, y tal vez personalizar el tratamiento. 

Chang J, Gilman SR, Chiang AH, Sanders SJ, Vitkup D

0 comentarios: