Noticia: Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los trastornos del espectro autista

27/04/2015 

Investigadores españoles han liderado un trabajo pionero en utilizar la integración de la secuenciación genómica, junto con la del ARN de la sangre, como estrategia para identificar las causas genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). 

Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que, por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA, el 14% de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X. 

La investigación confirma que, entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría relacionarse con la aparición de los síntomas. Además, utilizando esta estrategia de integración de datos, han podido determinar el defecto que causan algunas de las mutaciones, detectando que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes. 

En el estudio han participado investigadores básicos y clínicos. La colaboración entre ambos ha sido indispensable no sólo para llevar a cabo el estudio, sino porque cada vez es más importante la implicación directa de este tipo de investigación en la clínica diaria. En este sentido, el estudio es relevante para el avance en el conocimiento de las bases biológicas de TEA y también porque tiene una aplicación directa y práctica, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. 

Codina-Solà M, Rodríguez-Santiago B, Homs A, Santoyo J, Rigau M, Aznar-Laín G, et al.

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