Noticia: Un gen mutado podría ser causante de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista

14/10/2015 

Un grupo de científicos ha descubierto una causa de discapacidad intelectual y del autismo en la mutación de un gen que se relacionaba con trastornos que hasta el momento eran de origen incierto. 

El término ‘discapacidad intelectual’ engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida, como es el caso del síndrome de Down, y otras de origen incierto, como la mayoría de los trastornos del espectro autista. Los autores analizaron el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o síndrome de Rett, en los cuales no se había encontrado alteración genética alguna en los genes clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, con la finalidad de conseguir encontrar una causa molecular. Este proceso permitió detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos. 

El gen identificado se denomina JMJD1C (jumonji domain containing 1C), un gen epigenético cuya función normal es controlar la actividad de otros genes. Sólo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada se debe a la mutación de este gen. El hallazgo sugiere que son numerosos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa conocida. 

Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sánchez-Mut JV, Gómez A, Vidal E, et al.