Noticia: Un nuevo síndrome asocia discapacidad intelectual y propensión a la obesidad

13/06/2016 

Científicos británicos han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la propensión a la obesidad y las dificultades para controlar el apetito, en seis familias de todo el mundo. 

El nuevo síndrome se debe a una pequeña deleción 6q16.1 que altera POUF3F2, un gen esencial para el correcto desarrollo y función del hipotálamo. Los investigadores utilizaron modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación de este gen del cromosoma 6, y han demostrado que tiene un efecto sobre células específicas en el hipotálamo que producen la hormona oxitocina. Esto podría ayudar a explicar la razón por la cual qué los afectados a menudo tienen una gran obesidad, dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. 

El estudio representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica. 

[Am J Hum Genet 2016]
Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martínez MJ, et al.