Noticia: Una nueva prueba ayuda a identificar enfermedades genéticas raras en recién nacidos

05/07/2016 

Un nuevo método de evaluación genética podría mejorar en gran medida la capacidad de diagnosticar con rapidez enfermedades genéticas raras en los recién nacidos. La nueva prueba incluye los más de 4.800 genes que en la actualidad se sabe que están vinculados con enfermedades raras. 

Los investigadores usaron la prueba para diagnosticar a 20 recién nacidos que padecían una variedad de problemas médicos. La mitad de ellos presentaban síntomas neurológicos, como convulsiones, y todos recibían tratamiento en una unidad de cuidados intensivos neonatal. El panel de la secuenciación genética proporcionó un diagnóstico para ocho de los bebés (40%): disgenesis tubular renal, síndrome de encefalopatía relacionada con SCN1A, miopatía miotubular, síndrome de deficiencia del gen FTO, displasia cranioectodérmica, síndrome miasténico congénito, síndrome de discapacidad intelectual autosómico dominante tipo 7 y síndrome de Denys-Drash. 

En la actualidad, los bebés de los que se sospecha una enfermedad genética rara normalmente se someten a un gran número de pruebas, que pueden llevar mucho tiempo, posiblemente incluso años, antes de llegar a un diagnóstico. Los recién nacidos admitidos en las unidades de cuidados intensivos con enfermedades raras y complejas podrían beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular a tiempo gracias a la secuenciación de nueva generación. 

Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, et al.