Noticia: Descubren mutaciones asociadas al síndrome de Rett atípico


31/10/2016

Un estudio ha descubierto mutaciones en genes asociados con el desarrollo de síndrome de Rett atípico y ha distinguido esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil. 

Los autores han secuenciado un total de 61 genomas correspondientes a pacientes clasificados como síndrome de Rett atípico y de sus progenitores, en los cuales no se había encontrado ninguna alteración en los genes típicamente asociados a esta entidad. A veces ocurre que la mutación responsable se encuentra en alguno de los genes ya conocidos, pero en regiones inaccesibles a los análisis genéticos más rutinarios, y en otras ocasiones se presentan síntomas que parecen un síndrome de Rett atípico, pero en realidad, debido a la similitud del cuadro clínico, las mutaciones ocurren en otros genes responsables de síndromes del neurodesarrollo similares, como el de Dravet o el de Pitt-Hopkins. 

También se han descubierto otros dos subgrupos: aquellas niñas que presentan mutaciones en genes nuevos asociados por primera vez con el síndrome de Rett atípico, como las encontradas en receptores de neurotransmisores sinápticos, y un subgrupo de pacientes en los cuales, a pesar del análisis detallado de su genoma, no se ha encontrado mutación evidente alguna, siendo posible la existencia de mecanismos alternativos no genéticos de la enfermedad. 

Lucariello M, Vidal E, Vidal S, Saez M, Roa L, Huertas D, et al.