Noticias: Una investigación revela el impacto de las variantes genéticas raras en la herencia del autismo

15/5/18

Se realizó un estudio internacional que mostró el impacto que tienen las variantes genéticas raras y heredadas en el autismo, las cuales nos muestran un nuevo panorama genético en el espectro autista. Este estudio revela una mayor transmisión por parte del lado paterno de variantes estructurales reguladoras de la expresión génica. Estos resultados van en sentido contrario de lo que se sabía en relación a las mutaciones en las que predomina el lado materno.

Science 2018; 360: 327-31
Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Kleiber ML, Whitney J, Maile MS, et al.